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MH ist eine autosomal dominant vererbte, neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Mutation im Huntingtin-Gen bedingt ist. Der genetische Defekt beruht auf einer pathologischen Verlängerung einer variablen Anzahl eines CAG-Basentripletts. Das
Ausmaß der Verlängerung korreliert negativ mit dem Alter bei Krankheitsbeginn. Da Individuen mit gleicher Wiederholungslänge signifikante Unterschiede im Manifestationsalter aufweisen können, müssen noch andere Faktoren, wie z.B.
modifizierende Gene, einen bedeutenden Einfluss haben. Im Rahmen dieser Arbeit wurden Polymorphismen in Genen untersucht, welche in der Exzitotoxitätstheorie eine besondere Rolle spielen und einen modifizierenden Einfluss auf den Krankheitsverlauf
haben könnten.
Die Einzeltypisierung der Polymorphismen erfolgte durch molekulargenetische Techniken.
Zwei untersuchte Polymorphismen (1298 A>C MTHFR & 2664 C>T GRIN2B-Untereinheit) zeigten Assoziationen mit einem frühem Erkrankungsbeginn bei Vorliegen des selteneren Allels.
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