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In dieser Arbeit wurde eine hochauflösende physikalische Karte der PKD2-Kandidaten-Region ('Polycystic Kidney Disease') auf Chromosom 4q21-q23 erstellt. Zur Klonierung wurden mittels Oligonukleotidsonden überlappende Klone aus
gesamtgenomischen humanen YAC-, BAC-, sowie einer Chromosom 4-spezifischen Cosmid-Bibliothek isoliert. In einem 3,5 Mb großen YAC-Contig, zwischen den Markern D4S1534 und D4S2371, wurden 93 STS- und EST-Marker positioniert. 41 STS-Marker wurden aus
21 kb ermittelter BAC-Endsequenz erstellt und dienten zur Bildung eines BAC-Contigs aus 42 überlappenden Klonen. In der Charakterisierung des BAC-Contigs wurden die Positionen und Sequenzen von zwölf cDNAs ermittelt, sowie die Gene PKD2,
Osteopontin, MAP-Kinase, sowie RNA Adenosin Deaminase feinkartiert. Des weiteren wurde die genaue genomische Struktur der Tyrosin-Kinase Txk auf Chromosom 4p12 bestimmt. In YAC-Klonen wurde neben dem Txk-Gen ebenfalls das
tec-Gen sowie das CNCG-Gen identifiziert. Zusätzlich wurde die chromosomale Zusammensetzung von Chromosom 4 Ringchromosomen in der FISH-Analyse bestimmt und in Korrelation zur Schwere der Erkrankung gesetzt.
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