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Autor:  

Schlitter, Anna Melissa

Titel:  

Zur Genetik des Morbus Parkinson : Analyse der Gene Parkin, PINK1 und LRRK2


Dissertation 
URN:  urn:nbn:de:hbz:294-19896
URL:  http://www-brs.ub.ruhr-uni-bochum.de/netahtml/HSS/Diss/SchlitterAnnaMelissa/diss.pdf
Format:  application/pdf (530.4 k)
Kommentar:  Ruhr-Universität Bochum, Fakultät für Medizin. Tag der mündlichen Prüfung: 2007-06-12

Inhaltsverzeichnis
Datei:  http://www-brs.ub.ruhr-uni-bochum.de/netahtml/HSS/Diss/SchlitterAnnaMelissa/Inhaltsverzeichnis.pdf
Format:  application/pdf (30.8 k)

Zusammenfassung
Datei:  http://www-brs.ub.ruhr-uni-bochum.de/netahtml/HSS/Diss/SchlitterAnnaMelissa/Zusammenfassung.pdf
Format:  application/pdf (34.3 k)

Schlagworte:  Mutation; Vererbung; Kandidatengen; Suszeptibilität

Inhalt der Arbeit: 

Im Mittelpunkt steht der genetische Hintergrund von Morbus Parkinson (MP), insbesondere der häufigen Late-Onset Form der Erkrankung.
Eine Mutationsanalyse der Gene Parkin und PINK1 wurde in zwei großen europäischen MP Patientenkohorten durchgeführt. In einer deutschen MP Kohorte erfolgte eine Analyse des zuletzt beschriebenen Kandidatengens LRRK2.
Im Parkin Gen wurden 3 verschiedene Mutationen (T240M, R402C und R256C) bei insgesamt 4 Late-Onset Patienten identifiziert. Die Analyse des LRRK2 Gens zeigte insgesamt 3 Patienten (2,5%) mit putativ pathogenen Mutationen (G2019S, A1151T), einschließlich der erstmals beschriebenen Mutation A1151T. Bei der Analyse des PINK1 Gens wurden keine pathogene Mutationen gefunden. Mit der vorliegenden Arbeit konnte gezeigt werden, dass ein - wenn auch kleiner - Anteil von Patienten mit MP Mutationen in den bisher bekannten Kandidatengenen Parkin und LRRK2 vorweist. Das PINK1 Gen scheint keine Rolle bei der Pathogenese der Late-Onset Form zu spielen.


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Teile der Arbeit veröffentlicht in:  

Exclusion of PINK1 as candidate gene for the late-onset form of Parkinsons disease in two European populations / Schlitter, A.M. [u.a.]
In: Journal of negative results in biomedicine, Bd. 14.2005, 4:10

Parkin gene variations in late-onset Parkinsons disease: comparison beetrween Norwegian and German cohorts / Schlitter, A.M. [u.a.]
In: Acta neurologica Scandinavica, Bd. 113.2006, S. 9 - 13

The LRRK2 gene in Parkinsons diseases: mutation screening in patients from Germany / Schlitter, A.M. [u.a.]
In: Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, Bd. 77.2006, S. 891 - 892