|
Die Untersuchungen der Dissertation befassen sich mit einer autosomal-rezessiv vererbten Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der Calpainopathie (LGMD2A), die durch Mutationen im CAPN3-Gen verursacht wird. Das Ziel der durchgeführten Studie
bestand darin, in einem Patientenkollektiv von 34 Patienten Mutationen im CAPN3-Gen darzustellen. Die Darstellung von Sequenzvariationen erfolgte vergleichend bzw. ergänzend mit der SSCP-Methode und der DHPLC-Methode. Bei insgesamt sieben
Patienten konnte die Diagnose einer LGMD2A gestellt werden, bei weiteren drei Patienten wurde nur eine Mutation im heterozygoten Zustand gefunden. Zusätzlich ließen sich vier derzeit nicht exakt klassifizierbare Sequenzvariationen darstellen,
wobei sich die Verteilung der Sequenzvariationen insgesamt relativ gleichmäßig entlang des gesamten CAPN3-Gens erstreckte. Die Pathogenität der nicht klassifizierbaren Sequenzabweichungen müßte in weiterführenden
Untersuchungen noch geklärt werden.
|