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Ätiologie und Pathogenese ANCA-associated systemic vasculitides (AASV) sind weitestgehend unbekannt. Ziel dieser Arbeit war es, zu prüfen, ob genetische Polymorphismen des Proteinase 3-Gens (PRTN3) und Gene verschiedener
Adhäsionsmoleküle mit AASV assoziiert sind. Mit Hilfe verschiedener Verfahren der Mutationsanalyse konnten Assoziationen nachgewiesen werden. Diese bestehen zwischen unterschiedlichen Subgruppen der AASV zu einem Haplotypen des PRTN3 bzw.
zu mehreren Polymorphismen eines Adhäsionsmoleküls, dem CD18-Gen. Insgesamt wurden acht Polymorphismen im PRTN3, zehn im CD18 und fünf in Genen anderer Adhäsionsmoleküle untersucht. Die funktionelle Relevanz,
der mit Subgruppen der AASV assoziierten Polymorphismen, könnte in einer Beeinflussung der Expression oder auch in einer Kopplung zu anderen eventuell funktionell bedeutsamen Polymorphismen begründet liegen.
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