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Autor:  

Horn, Tilman

Titel:  

Pankreatitis bei Patienten mit Hyperparathyreoidismus : Assoziation mit Mutationen im SPINK1 und CFTR Gen


Dissertation 
URN:  urn:nbn:de:hbz:294-27272
URL:  http://www-brs.ub.ruhr-uni-bochum.de/netahtml/HSS/Diss/HornTilman/diss.pdf
Format:  application/pdf (621.6 k)
Kommentar:  Ruhr-Universität Bochum, Fakultät für Medizin. Tag der mündlichen Prüfung: 2009-10-29

Inhaltsverzeichnis
Datei:  http://www-brs.ub.ruhr-uni-bochum.de/netahtml/HSS/Diss/HornTilman/Inhaltsverzeichnis.pdf
Format:  application/pdf (77.8 k)

Zusammenfassung
Datei:  http://www-brs.ub.ruhr-uni-bochum.de/netahtml/HSS/Diss/HornTilman/Zusammenfassung.pdf
Format:  application/pdf (127.8 k)

Schlagworte:  Bauchspeicheldrüsenkrankheit; Primärer Hyperparathyreoidismus; Genmutation; Mukoviszidose; Hyperkalzämie

Inhalt der Arbeit: 

Die Hyperkalzämie beim pHPT gilt als Auslöser für die Entstehung einer Pankreatitis. Es wurde untersucht ob bekannte genetische Risikofaktoren für eine Pankreatitis (PRSS1, SPINK1 und CFTR Mutationen) das Pankreatitisrisiko beim pHPT erhöhen. Bei 38 von 826 Patienten mit pHPT wurde eine Pankreatitis diagnostiziert (4,6 %). Von 25 Patienten konnte DNA gewonnen und auf Mutationen im SPINK1-, PRSS1- und CFTR-Gen untersucht werden. Es zeigte sich, dass das Pankreatitisrisiko bei Patienten mit einem pHPT 10-fach erhöht ist. 4 von 25 Patienten mit pHPT und Pankreatitis hatten eine Mutation im SPINK1-, 4 Patienten im CFTR-Gen und ein Patient das 5T Allel. Ein Patient war transheterozygot (SPINK1-/CFTR-Mutation). Es zeigt sich eine starke Assoziation mit Mutationen im SPINK1- und CFTR-Gen bei Patienten mit pHPT und Pankreatitis, als Anhalt für eine multifaktorielle Ursache.


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