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Charcot-Marie-Tooth Neuropathien (CMT) sind genetisch heterogene Erkrankungen des peripheren Nervensystems. Mutationen im MFN2-Gen wurden für die Charcot-Marie-Tooth Erkrankung vom Typ 2A verantwortlich gemacht. In vorliegender Studie
sollte untersucht werden, ob eine Assoziation von CMT2-Erkrankungen und Mutationen im MFN2-Gen in unserem Patientenkollektiv besteht.
Aus diesem Grund wurde DNS von Patienten mit der klinischen Diagnose CMT2 mittels molekulargenetischer Methoden untersucht.
In einem Kollektiv von 73 Patienten wurden insgesamt 6 Mutationen gefunden, welche zuvor noch nicht in der Literatur beschrieben worden sind. Diese Studie konnte eine Assoziation zwischen MFN2-Mutationen und CMT2-Neuropathien eindeutig nachweisen.
Sie liefert somit einen wichtigen Beitrag zur Erforschung von hereditären Neuropathien und deren Ursachen.
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